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Forschungsfeld Sprachevolution : Methodik, Theorie und Empirie der modernen Sprachursprungsforschung
Breyl, Michael. - Boston : De Gruyter, 2021
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UB Frankfurt Linguistik
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OGAHIY TARIXIY ASARLARIDA UMUMERONIY OʻZLASHMALAR ...
Raufjon Baxodirovich Maxmudov. - : Academic research in educational sciences, 2021
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INDO-EUROPEAN : BETWEEN EPISTEMOLOGY AND MYTHOLOGY ; L'INDO-EUROPÉEN ENTRE ÉPISTÉMOLOGIE ET MYTHOLOGIE
In: https://halshs.archives-ouvertes.fr/halshs-02924306 ; 2020 (2020)
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Pup Directed Vocalizations of Adult Females and Males in a Vocal Learning Bat ...
Fernandez, Ahana Aurora; Knörnschild, Mirjam. - : Freie Universität Berlin, 2020
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Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Schwerhörigkeit: Genetische Varianten im peripheren Hörsystem und die Hörleistung mit Cochlea-Implantat ...
Dofek, Saskia Jasmin. - : Universität Tübingen, 2019
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Alternative translation initiation at a UUG Codon gives rise to two functional variants of the mitochondrial protein Kgd4
In: Journal of molecular biology. - 431, 7 (2019) , 1460-1467, ISSN: 1089-8638 (2019)
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Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Schwerhörigkeit: Genetische Varianten im peripheren Hörsystem und die Hörleistung mit Cochlea-Implantat
Dofek, Saskia Jasmin. - : Universität Tübingen, 2019
Abstract: Inzwischen sind über 150 Gene im Zusammenhang mit hereditärer Schwerhörigkeit beschrieben. Die Ausprägung des Phänotyps genetischer Schwerhörigkeit (Hörvermögen, Beginn, Progredienz, assoziierte Symptome) ist in Abhängigkeit vom Genotyp sehr heterogen. Auch die Sprachverständlichkeit mit Cochlea Implantat (CI) ist für die einzelnen Gene unterschiedlich. Ob die Expressionsorte der Gene, wie zum Beispiel das Spiralganglion und der Hörnerv, einen Einfluss darauf haben, wird diskutiert. Hochdurchsatzsequenzierung lässt die genetische Diagnostik in sogenannten Panel-Untersuchungen zu. In dieser Arbeit wurde eine Datenbank zur Phänotyp-Genotyp-Korrelation entworfen. Es wurde ein Kollektiv von 284 schwerhörigen Patienten für die retrospektive Analyse auf genetische Schwerhörigkeit ausgewählt. Bei über 80% der Patienten fanden sich Mutationen, die mit Schwerhörigkeit in Verbindung stehen. Davon waren 54% von einer hereditären Form der Schwerhörigkeit betroffen. Es erfolgte eine Auswertung bezüglich Häufigkeitsverteilung der ursächlichen Gene und die häufigsten Gene (GJB2 17%, MYO7A 8%, MYO15A 7%, TECTA 6% und MYO6 3%) wurden mit klinischem Verlauf, audiologischen Befunden und der CI-Performance korreliert. Zusammenfassend zeigte die Versorgung mit CI für die häufigsten Gene GJB2, MYO15A, TECTA, und MYO6 gute Ergebnisse. Bei MYO7A-Patienten hingegen war die CI-Performance unterdurchschnittlich. Des Weiteren weisen die Ergebnisse daraufhin, dass der Expressionsort alleine nicht auf die CI- Performance schließen lässt, sondern jedes Gen einen eigenen prognostischen Faktor für die Implantation darstellt.
Keyword: 610; CDH23; CI; CI performance; Cochlear-Implantat; DFNA; DFNB; DFNX; Ertaubung; Gehörlosigkeit; genetics; Genetik; Genotyp; GJB2; hearing loss; Hörverlust; MYO15A; MYO6; MYO7A; Phänotyp; Schwerhörigkeit; TECTA; TMPRSS3
URL: http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:21-dspace-899440
https://doi.org/10.15496/publikation-31325
http://hdl.handle.net/10900/89944
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Le mythe de l'innéité du langage
Rondal, Jean-Adolphe. - Bruxelles, Belgique : Mardaga, 2018
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UB Frankfurt Linguistik
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Biolinguistic investigations and the formal language hierarchy
Uriagereka, Juan. - London : Routledge, 2018
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UB Frankfurt Linguistik
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Leseentwicklung im Grundschulalter. Kognitive Grundlagen und Risikofaktoren
In: Lernen und Lernstörungen 7 (2018) 1, S. 33-44 (2017)
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Ergänzende Fragen zur Soziologie der Steinzeit und zum Göbekli Tepe
In: 31 (2017)
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Why only us : language and evolution
Chomsky, Noam; Berwick, Robert C.. - London, England : The MIT Press, 2016
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UB Frankfurt Linguistik
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Psychosoziale Faktoren und Bewältigungsstrategien beim Triple-X-Syndrom ...
Freilinger, Petra. - : Universität Trier, 2016
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Stammbaum der Angiospermen ... : Systematik der Blütenpflanzen ...
Cole, Theodor C.H.; Hilger, Hartmut H.. - : Freie Universität Berlin, 2016
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Höhlenmalerei - Göbekli Tepe und die Epigenese: ein Arbeitspapier - Epigenese, Neuronen, Evolution
In: 4 (2016)
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Psychosoziale Faktoren und Bewältigungsstrategien beim Triple-X-Syndrom ; Psychosocial Factors and Coping Strategies in Triple-X-Syndrome
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An introduction to genetics for language scientists : current concepts, methods and findings
Dediu, Dan. - Cambridge : Cambridge Univ. Press, 2015
Leibniz-Zentrum Allgemeine Sprachwissenschaft
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An introduction to genetics for language scientists : current concepts, methods, and findings
Dediu, Dan. - Cambridge [u.a.] : Cambridge Univ. Press, 2015
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UB Frankfurt Linguistik
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The domestication of language : cultural evolution and the uniqueness of the human animal
Cloud, Daniel. - New York : Columbia University Press, 2014
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UB Frankfurt Linguistik
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Mirror neurons: from origin to function [including open peer commentary and author's response]
Gazzola, Valeria (Komm.); Rooij, Iris van (Komm.); Fogassi, Leonardo (Komm.)...
In: Behavioral and brain sciences. - New York, NY [u.a.] : Cambridge Univ. Press 37 (2014) 2, 177-241
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OLC Linguistik
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